ESPINA BIFIDA

DEFINICION

La palabra «espina» designa en este caso la apófisis espinosa.
La palabra «bífida» significa «hendida en dos», porque las apófisis espinosas están abiertas a nivel de las vértebras afectadas, como si hubieran sido hendidas en dos partes iguales.
El término «espina bífida» designa el aspecto de las vértebras afectadas por la malformación, es decir, en la
mayoría de las ocasiones las vértebras lumbosacras (y en muchos menos casos las cervicales).

EPIDEMIOLOGIA

En Europa, se observa una frecuencia mucho mayor en los países del norte (en especial en las naciones anglosajonas):
• países escandinavos: 0,8/1.000 nacimientos;
• Inglaterra: 3/1.000 nacimientos;
• Escocia: 5/1.000 nacimientos;
• País de Gales: 6/1.000 nacimientos;
• Irlanda: 6/1.000 nacimientos.

Las cifras son de:
• Colombia: 0,1/1.000 nacimientos;
• Japón: 0,3/1.000 nacimientos;
• Estados Unidos: 0,5/1.000 nacimientos;
• África: 0,5/1.000 nacimientos;
• Israel: 0,75/1.000 nacimientos;
• India: 2/1.000 nacimientos;
No obstante, la mayor frecuencia de todo el mundo se observa en el sur de India, con 11,3/ 1.000 nacimientos. Estos valores están disminuyendo en casi todos los países donde los avances en detección prenatal permiten proponer la interrupción del embarazo.

ANOMALIAS EMBRIOLOGICAS

Se conocen dos procesos patológicos en la formación de la parte inferior de la médula: un defecto de cierre que provoca un defecto del ascenso.

Defecto de cierre
Se admite de forma esquemática que se trata de un defecto de cierre de la parte caudal del tubo neural al final del 1.er mes de gestación

Defecto de ascenso
El defecto de ascenso de la médula sería la consecuencia del defecto de cierre. Por lo general, la médula se sitúa muy baja en el embrión.

DETENCION PRENATAL

*Ecografía
*Amniocentesis.- la amniocentesis es la punción de líquido amniótico. En la práctica, se reserva a las gestaciones «de riesgo»:
                              • edad materna superior a 37 años;
                              • antecedentes de malformaciones;
                              • dudas en la ecografía.

ETIOLOGIA

Aún no se conocen con detalle. Se implican varios factores:


Genéticos: la naturaleza de los genes responsables no se conoce con precisión. El gen PAX 3, encontrado en el ratón y después en el ser humano, podría ser una causa, pero se carece de certeza


Carenciales: tres meses previos a la concepción y en las primeras semanas de gestación. La carencia de ácido fólico (ácido monoglutámico, también denominado vitamina B9)


Metabólicos: La diabetes materna, cuando es insulinodependiente, aumenta el riesgo al 2%


Térmicos: la fiebre elevada, los baños demasiado calientes (superiores a 37 °C) y las saunas multiplican por tres el riesgo de espina bífida.

PREVENCION

En la medida de lo posible se debe:
• evitar la consanguinidad
• evitar las carencias vitamínicas, con suplementos de vitamina B9 (ácido fólico) que deben tomarse 3 meses antes de la concepción y durante el 1.er trimestre de la gestación 9, 13
• evitar las hipertermias al principio del embarazo: fiebre alta, baños demasiado calientes (superiores a 37°C), saunas
• realizar una amniocentesis a las 17 semanas de amenorrea (15 semanas de gestación): solo si la madre es mayor a los 37 años de edad.

MALFORMACION

Existen varias formas de espina bífida:

• Espina bífida oculta

Se emplea la denominación «oculta» porque la espina bífida es invisible desde el exterior. Se encuentra recubierta por piel sana, sin deformación distal. Esta forma es muy común.

Las que se afectan con más frecuencia son, por orden:

S1, L5, C1, C7, T1, T12, L1. Se observa una piel intacta y una posición normal de la médula y las meninges.

• Espina bífida quística (meningocele)

«Quística» significa «en forma de vejiga» o «en forma de vesícula», para recordar el aspecto abombado y redondeado de la malformación. 

El término «meningocele» procede de «meningo» (meninges) y de «cele» (hernia). Por tanto, meningocele significa «hernia de las meninges». En este tipo, las meninges (rellenas de líquido cefalorraquídeo) forman una hernia a través de la abertura ósea y la piel suele estar intacta.

• Espina bífida abierta (mielomeningocele, o también denominada quística abierta)

Es la más frecuente de las formas patológicas. Se denomina «abierta» porque la piel se encuentra así dejando salir líquido cefalorraquídeo con el riesgo de penetración de microorganismos, que causan infección meníngea. La palabra mielomeningocele se compone de «mielo» (médula), «meningo» (meninges) y «cele» (hernia), lo que significa «hernia de la médula y las meninges».

• Espina bífida con lipoma intrarraquídeo.

Se trata de un tumor adiposo más o menos adherente a las meninges y a las últimas raíces nerviosas. Este tumor suele estar fijado al sacro. Puede:
- Permanecer en el conducto raquídeo con un aspecto exterior normal como una espina bífida oculta (se observa a veces un pequeño mechón de pelos o un angioma a la altura de la hendidura ósea).
- Formar una hernia a través de la abertura ósea.

CONSECUENCIAS

Consecuencias distales a la malformación




Afectan a la parte baja del cuerpo. Se trata de:
• Las parálisis sensitivomotoras de las extremidades inferiores
• Las deformaciones ortopédicas
• Los trastornos vesicoesfinterianos
• Los trastornos anorrectales
• Los trastornos sexuales



Consecuencias proximales a la malformación



Afectan a la parte superior del cuerpo. Son: 
La hidromielia.- Cavidad intramedular que contiene LCR
La malformación de Arnold-Chiari de tipo II.- El tronco del encéfalo y el cerebelo aparecen en posición baja, a nivel de las primeras vértebras cervicales.
La hidrocefalia.- Aparece en el 80% de las espinas bífidas paralíticas y en casi el 100% de los mielomeningoceles. Se relaciona en parte con una estenosis del acueducto de Silvio (secundaria a la malformación de Arnold-Chiari), y se descompensa con mucha frecuencia en el postoperatorio de la intervención realizada sobre el mielomeningocele, con tensión de la fontanela y aumento del perímetro craneal.
Los trastornos oculares.- existe una gran frecuencia del estrabismo (multiplicada por diez) y el riesgo de afectación del nervio óptico por hipertensión intracraneal (HTIC), con disminución de la agudeza visual, que puede llegar en algunos casos hasta la ceguera.


Consecuencias generales


Trastornos endocrinos

Sobrepeso
Alergias

REHABILITACION Y TRATAMIENTO

El tratamiento de la espina bífida paralítica es multidisciplinar (neurocirujano, ortopedista, urólogo, especialista en medicina física y rehabilitación, kinesiterapeuta, profesional de enfermería, ergoterapeuta,logopeda, psicomotricista, ortoprotesista, psicólogo, etc.). Es a la vez laborioso, precoz (desde el nacimiento) y a largo plazo. Sus objetivos son mantener los logros musculares y articulares,prevenir al máximolas complicaciones y desarrollar la autonomía en todos los ámbitos (motor, vesicoesfinteriano, anorrectal).